Como explica la Dra. Rosa Pardo, “Al hablar de defectos congénitos se hace referencia a la alteración en la formación y función de algún órgano o varios de ellos. Los defectos congénitos son una de las condiciones congénitas, en las cuales se incluyen aparte de ellos la restricción de crecimiento intrauterino y la prematurez”, señala.

Cada 3 de marzo se recuerda en el mundo como el día de los defectos congénitos con el fin de crear conciencia de que cada niño debe tener tengo la mejor salud posible y el potencial para una vida completa y productiva.

¿Cuáles son las principales causas de los defectos congénitos en los bebés?
Los defectos congénitos son originados por causas genéticas, por causas ambientales o por la interacción entre ambas. Los de origen genético pueden corresponder a anomalías en un solo gen (monogénicas) o de varios de ellos (microdeleciones, duplicaciones, cromosómicas, etc), pudiendo ser heredados de padres o bien ser condiciones de novo (nuevas en la familia) o incluso ser causados por anomalías más complejas del genoma humano, conocidas como genómicas (impronta, disomía uniparental, otras). 

La especialista explica que: “Los defectos monogénicos consisten en que un gen alterado (mutado) genera todo un cuadro clínico. Este tipo de defecto congénito es frecuente encontrarlo en enfermedades metabólicas, es decir, aquellas en las cuales nuestro organismo no es capaz de asimilar bien los alimentos, como por ejemplo, la fenilcetonuria. Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas o fragmentos de éstos. El más conocido de estos defectos congénitos es el síndrome de Down, en el que hay un cromosoma 21 extra (tres en lugar de dos que es lo usual, por esto también se denomina trisomía 21). Los teratógenos, o las causas ambientales que generan defectos congénitos más conocidos son: el alcohol y drogas, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, que conforman lo que se conoce como TORCH) y los medicamentos tales como la talidomida y el ácido reti¬noico. Los defectos congénitos causados por la interacción entre genes y el medio ambiente, generan las patologías multifactoriales, como: fisura labiopalatina, fisura palatina, defectos de cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas.

¿De qué depende la gravedad que puedan presentar? 
"Depende del tipo de función/defecto, del órgano que se encuentra afectado, si se asocia a otras malformaciones y si se encuentra en el contexto de una enfermedad o síndrome genético”, indica el especialista. Se habla ahora de patologías de mal pronóstico vital (con escasa sobrevida), pues no hay tratamiento médico o quirúrgico que modifique su desenlace. Dentro de este grupo se encontrarían las situaciones asociada a hipoplasia pulmonar severa, ausencia de los dos riñones (agenesia renal bilateral), trisomía 13, trisomía 18, triploidía y otros síndromes genéticos. Condiciones que ameritan el acompañamiento de los padres durante y posteriormente a proceso diagnóstico.

¿Se pueden prevenir estos defectos antes del embarazo?
Algunos defectos son susceptibles de ser prevenidos y por ello es importante conocerlos e identificar factores de riesgo en la población para prevenir condiciones de riesgo en las mujeres en edad reproductiva.
Evitar el consumo de alcohol y drogas es también una medida de prevención.

La vacunación contra rubeola en las mujeres es relevante pues ayuda a prevenir el riesgo de la rubeola congénita, la cual se asocia a la presencia en el niño de cardiopatía, sordera y cataratas congénitas.

Otro de los factores es mejorar la salud materna antes de la gestación y controlar activamente enfermedades agudas que se puedan presentar durante la gestación. Esto hace referencia, por ejemplo, a identificar problemas de salud en la madre que sean susceptibles de ser tratados como diabetes, epilepsia, infecciones del complejo TORCH referidas antes y escoger los fármacos adecuados para evitar efectos teratogénicos.

Además, específicamente para los defectos de cierre del tubo neural (anencefalia:  fetos que nacen sin cerebro ni cráneo, encefalocele: niños que nacen con el cerebro herniado por el cráneo; y  la espina bífida:  herniación de la médula espinal o de las capas que la recubren), se sabe que consumiendo ácido fólico en la dieta materna meses antes y después de la gestación, se logran prevenir en un 50 a 75% de estos defectos congénitos: es este el motivo del Programa Nacional de Suplementación de la Harina de Trigo con Ácido Fólico en Chile, vigente desde el año 2000.

¿En qué medida afectan la edad y las enfermedades de la madre como diabetes, hipertensión, infecciones, epilepsia?
Son factores que afectan de gran manera la génesis de estos problemas, pues se ha visto que a mayor edad de la madre (especialmente después de los 35 años), ocurren con mayor probabilidad problemas de los cromosomas, evento asociado al envejecimiento de los óvulos.

En el caso de enfermedades maternas son importantes la diabetes mellitus, que se asocia con mayor frecuencia a defectos, principalmente cardiacos y DTN, e infecciones como las que se nombraron previamente y otras enfermedades como la epilepsia, en donde no es la enfermedad misma la que ocasiona mayores defectos congénitos, sino los medicamentos que debe usar la madre para mantener estable la enfermedad, la que se asocian a defectos congénitos en los niños

¿Qué pruebas se utilizan para detectarlos en el embarazo y durante qué etapa se deben realizar?
Ojalá partir desde antes de la gestación con los cuidados, por todo lo mencionado anteriormente. El ideal para prevención de defectos congénitos es que el embarazo sea planificado y se efectúen todas las medidas de evitación de conductas de riesgo.

Por otra parte, si ya llega a nuestro cuidado la mujer embarazada la herramienta de diagnóstico más importante es la ecografía, hecha en las manos de una persona experta y nos permite detectar un número importante de estas alteraciones. Este examen se puede realizar en todo momento del embarazo; sin embargo, los defectos congénitos pueden comenzar a ser detectados a partir de las ecografía de las 11 semanas, en la cual podemos pesquisar marcadores anatómicos en el feto y determinar, por ejemplo, la posibilidad de que se encuentre afectado con síndromes genéticos como el Down, además de descartar alteraciones anatómicas mayores. La confirmación de que se trate de esta enfermedad u otras se puede realizar a través de la toma de células directamente de la placenta, del líquido amniótico y de la sangre del cordón umbilical o incluso de sangre periférica materna. 
Además en la mitad de la gestación se puede analizar de mejor manera con la ecografía toda la anatomía del bebé y descartar de manera bastante alta si existen otras alteraciones en su cuerpo.

¿Qué recomendaciones se pueden dar para evitar algunos de los defectos congénitos?
En general son los de llevar una vida sana (dieta saludable y actividad física, sin consumos de alcohol, drogas o cigarro), manteniendo todas las enfermedades asociadas bien controladas, como la diabetes, y planificar ojalá el embarazo con anticipación, conversando con el obstetra previamente para prescribir, por ejemplo, ácido fólico en los casos que se requiera y hacer los cambios en los medicamentos que sean necesarios para evitar estos problemas.