Este 21 de marzo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Down, fecha cuyo fin es concientizar a la población respecto a la existencia y necesidades de la población que vive con esta alteración genética. En Chile, uno de cada 300 nacidos vivos tiene esta condición, superando la media internacional de uno cada 600 o 700. A pesar de ello, el avance en términos de inclusión educativa y social, según los expertos, es comparativamente más lento que en otras partes del mundo.

“El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más prevalente y es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita”, señaló la Dra. Silvia Castillo, jefa del Servicio de Genética del Hospital Clínico de la U. de Chile (HCUCH).

El Síndrome de Down o Trisomía 21 es una es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia -parcial o total- del cromosoma 21. “En un 95 por ciento de los casos, la trisomía 21 es 'libre' -es decir, el cromosoma adicional se debe a una falta de disyunción accidental durante la meiosis- y está presente en el 100 por de las células”, explicó la Dra. Castillo.

Esta trisomía, que afecta en igual medida a hombres y mujeres, se presenta en uno de cada 600 a 700 nacimientos. No obstante, en Chile nacen más niños con Síndrome de Down de lo reportado en la literatura internacional, con una prevalencia al nacimiento de uno en 300, según los registros de hospitales asociados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas).

La edad materna está asociada con el Síndrome de Down. “La posibilidad de que una madre de 20 años tenga un hijo con síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 1.500 nacimientos, y a los 45 años aumenta a 1 en 20 a 25”, advirtió la jefa del Servicio de Genética del HCUCH.

Características y desarrollo

Las personas con Síndrome de Down, presentan un déficit intelectual variable –que puede ir de leve a moderado-, hipotonía muscular y laxitud articular. La cara redonda, la nariz pequeña, la lengua prominente, el pliegue palmar único, son algunas de las características morfológicas que distinguen a los niños nacidos con esta alteración genética.

“En general el tema del desarrollo psicomotor en estos niños es más lento que un paciente que no tiene Down”, apuntó la Dra. Mariela Muñoz, pediatra del HCUCH, quien detalló también que su talla es menor y por lo mismo se evalúan con curvas especiales en los controles médicos.

Defectos cardiacos, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, talla baja, crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas -hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia-, envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer, son las principales complicaciones y malformaciones potenciales asociadas al Síndrome de Down. Por lo mismo, la Dra. Muñoz señaló que éstos, “son pacientes que requieren de un pediatra que maneje el tema para descartar patologías o prevenir algunas de éstas; de estimulación temprana para ir desarrollando todas sus potencialidades lo mejor posible; un ambiente adecuado y los controles pertinentes por si tienen alteraciones en distintos sistemas”.

Desde el ámbito médico las doctoras Castillo y Muñoz, enfatizaron en la necesidad que tienen los pacientes con Trisomía 21 de ser estimulados tempranamente e incluidos en el sistema social. “Estos son niños que tienen capacidades y potencialidades similares a los otros niños. Todo depende del grado de compromiso que tengan. Si es leve van a poder tener una vida bastante normal, incluso incorporándose al mundo del trabajo. Si es más severa, les va a costar un poco más y van a ser más dependientes", dijo la Dra. Muñoz.

Para la Dra. Castillo, “es esencial plantear un programa educativo temprano e integral”, para apoyar el desarrollo de este grupo. “En Chile ha habido un cambio significativo en la integración social de las personas con Síndrome de Down. Sin embargo, falta aún la integración escolar y laboral, más efectiva y real, una inclusión con cariño”, planteó la especialista.