La espina bífida y la anencefalia son defectos comunes del tubo neural. La anencefalia es fatal y la espina bífida abierta es tratable, pero no curable y se asocia con un mayor riesgo de mortalidad infantil. Muchas personas que viven con espina bífida sufren discapacidad permanente y complicaciones crónicas de salud física y psicológica. La atención quirúrgica de la espina bífida es costosa, compleja y escasa en muchos países, debido a la escasez de cirujanos especializados y equipos de atención multidisciplinarios.

Se estima que su prevalencia mundial promedio es de alrededor de 20 casos por 10.000 nacimientos, con lo cual al menos 214.000 a 322.000 embarazos en todo el mundo se ven afectados por espina bífida y anencefalia anualmente. En países de bajos y medianos ingresos, la prevalencia supera a 1 de cada 100 nacimientos. Anualmente, alrededor de 60.000 embarazos afectados se interrumpen de forma electiva después del diagnóstico prenatal y otros 60.000 resultan en mortinatos.

En Chile desde el año 2000 se ha fortificado la harina de trigo con ácido fólico, el que es esencial para el desarrollo del tubo neural en las primeras cuatro semanas de embarazo. Esta política resultó en un aumento significativo en el nivel de folato sérico y en los glóbulos rojos en las mujeres en edad fértil un año después de la fortificación. No obstante, es sabido que la mitad de todos los embarazos en todo el mundo no son planificados, por lo que la mayoría de las mujeres no saben que están embarazadas durante esta ventana crítica por lo que es posible que no tomen la ingesta recomendada de ácido fólico.

Por ello la resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) es una buena noticia, ya que con esta fortificación de los alimentos se proporcionaría el ácido fólico adecuado a las mujeres en edad reproductiva de manera oportuna, eficaz, equitativa y económica. “La resolución de hoy mejorará las condiciones de salud de la población de todo el mundo, pues permitirá reducir muchas enfermedades asociadas a deficiencias nutricionales, entre ellas la anemia y los defectos de tubo neural, como la espina bífida” enfatiza la Dra. Andrea Rosa Pardo, quien participó activamente en la propuesta y documentos de trabajo que se presentaron a los miembros de la OMS para lograr esta resolución.

La Dra. Rosa Andrea Pardo, jefa del Servicio de Genética de nuestra institución, es asesora del “Programa chileno de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico” y es la directora médica de la Corpeb (Corporación Espina Bífida). Ella forma parte además de la Gapsbif (por las siglas de inglés de Global Alliance for Prevention of Spina Bifida F), que es el movimiento que trabajó la propuesta con el gobierno colombiano para que fuese presentada a otros miembros de la OMS. Y agrega al respecto: “El aporte de Chile fue múltiple, respaldando esta propuesta y haciendo abogacía ante todos los países miembros de la OMS, gracias al trabajo de las familias y pacientes chilenos a través de la Corpeb (Corporación Espina Bífida Chile), la Sochipe (Sociedad Chilena de Pediatría), la Sochigen (Sociedad de genética de Chile) y a las autoridades de salud”. 

Le preguntamos a la Dra. Pardo cuál es el trabajo que esta nueva política significará para Chile y nos señala: “Chile tiene un excelente programa de fortificación, por lo que le quedan dos tareas. La primera es continuar monitorizando sus programas y la segunda, acompañar a los países que no tienen experiencia en cómo implementarlos y establecer colaboraciones internacionales para que lo que ahora es sólo una política aprobada sea una realidad, una práctica en el corto plazo en la salud de todo el mundo”.