Muchos diagnósticos genéticos están basados en la historia clínica y el examen físico, y no requieren (o no existen) exámenes especiales para confirmarlos.
En otras ocasiones, es necesario confirmar la sospecha diagnóstica con exámenes de laboratorio. Nuestro Laboratorio de Citogenética, dependiente del
Servicio de Genética, cuenta con la tecnología necesaria para ofrecer a nuestros pacientes dichos exámenes, como por ejemplo:
Cariograma en sangre
Detecta anomalías cromosómicas en niños con trastornos genéticos, anomalías congénitas, retraso mental, retraso de la pubertad, trastornos gonadales, estudio de parejas con historia de infertilidad o con pérdidas reproductivas recurrentes o con antecedentes de niños malformados o mortinatos, entre otros.
Exámenes de diagnóstico prenatal
Detectan anomalías cromosómicas fetales en útero, cuando se detectan marcadores o malformaciones en la ecografía o cuando la edad materna es avanzada. En este punto se ofrece cariograma en líquido amniótico, FISH en líquido amniótico (sondas 13, 18 y 21) y cariograma en cordocentesis.
Exámenes cromosómicos de tejidos de restos de aborto
Son muy útiles, si consideramos que el 60% de las causas de aborto precoz son las alteraciones en los cromosomas.
Exámenes cromosómicos en muestras de piel
Detectan alteraciones cromosómicas, útiles para síndromes que se manifiestan como mosaicos, es decir, de diversas líneas celulares en un mismo paciente.
Estudios con hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
Estas herramientas son útiles para diagnóstico, tratamiento y pronóstico de muchos tipos de trastornos hematooncológicos. Permite detectar t(9;22), t(15;17), células de donante (X,Y), así como el uso del FISH para detectar alteraciones moleculares (microdeleciones) en síndromes genéticos específicos como el síndrome por deleción 22q11.2: