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ENFERMEDADES POR DELECIÓN CON DIAGNÓSTICO POR FISH

La deleción se entiende como una anomalía estructural cromosómica o pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Estas enfermedades se diagnostican a través de una técnica muy detallada denominada FISH o hibridación in situ por fluorescencia. Entre estas se encuentran:


Síndrome velocardiofacial: síndrome de herencia autosómica dominante con monosomía para 22q11, en que raramente se encuentra hipocalcemia neonatal (bajos niveles de calcio en la sangre) y disfunción de linfocitos T. También se le denomina síndrome de DiGeorge. Los pacientes presentan talla baja, microcefalia con retardo mental de grado variable, cara alargada, fisuras palpebrales estrechas, nariz tubular y prominente con alas nasales hipoplásicas. Boca pequeña, puede haber insuficiencia velofaríngea y fisura palatina. Cardiopatía congénita en el 85% de los casos, también puede haber anomalías de arterias carótidas internas. Tienen hernias umbilicales e inguinales. Las manos y los dedos son delgados y alargados.


Síndrome Prader Willi: enfermedad de aparición esporádica que se debe a la microdeleción de 15q11 en el 70% de los pacientes confirmados por FISH. Los casos restantes son debidos a disomía uniparental materna (las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre) y hay pocos casos secundarios a translocación cromosómica (desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma). Se caracteriza por una disminución de movimientos fetales y presentación podálica (presentación de nalgas). 

 

La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad. Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones. Por mal incremento ponderal en la infancia, la obesidad puede instalarse entre los 6 meses y los 6 años. Dolicocefalia (crecimiento lateral de la cabeza), ojos almendrados, estrabismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, miopía, labio superior delgado y boca pequeña. Presentan hipoventilación, hipoplasia genital (desarrollo incompleto) además de manos y pies pequeños y angostos. Hipopigmentación, cabello claro con implantación hacia arriba en la frente.



Síndrome de Williams: enfermedad de herencia autosómica dominante, generalmente de aparición esporádica, debida a la deleción de genes contiguos en 7q11.2. Retardo de crecimiento intrauterino y talla baja. Se observa voz ronca. Retraso mental, pobre integración visomotora e hipersensilidad a los ruidos. Cejas en abanico, hipoplasia mediofacial con relleno periorbital, epicanto, filtrum largo, labios gruesos. Puente nasal bajo con narinas antevertidas. Pectus excavatum, hallux valgus, limitación a la movilidad articular y xifoescoliosis. Riñones pequeños, nefrocalcinosis. Uñas hipoplásicas. Hernia inguinal, y constipación crónica. Puede haber hipercalcemia e hipertensión sistémica.