Cada año, alrededor del 3 al 6% de los niños nacen con alguna anomalía congénita a nivel global. Esto se traduce en más de 8 millones de niños que nacen con alguna anomalía congénita grave, las cuales son la segunda causa de muerte en la infancia y pueden conducir a discapacidad a lo largo de la vida.

Las causas pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. En este sentido, muchas anomalías congénitas pueden ser prevenidas y tratadas.

La Dra. Rosa Pardo, jefa de servicio de Genética del HCUCH, indica que: “Una de las principales estrategias para reducir el riesgo es la fortificación de alimentos, principalmente la suplementación con ácido fólico. Durante el año 2020 se previnieron más de 60.000 defectos congénitos en el cerebro y la columna vertebral, debido a la fortificación de las harinas con ácido fólico. En Chile desde enero del año 2000, el Ministerio de Salud ordenó la fortificación de las harinas con ácido fólico, lo que se tradujo en una reducción del 50% de los defectos del tubo neural”.

En el mismo sentido de la prevención, el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) desarrolló un decálogo de medidas simples y efectivas para prevenir la concepción de individuos con anomalías congénitas:

1. Incluso sin saberlo, cualquier mujer en edad fértil puede estar embarazada.

2. Lo ideal es completar la familia cuando aún se es joven.

3. Los controles prenatales son la mejor garantía para la salud del embarazo.

4. Es importante que toda mujer en edad fértil esté vacunada contra la rubéola.

5. Debe evitarse el consumo de medicamentos o reducirlos a los imprescindibles y siempre por prescripción médica.

6. Las bebidas alcohólicas son dañinas durante el embarazo.

7. No fumar y evitar los ambientes en que se fuma.

8. Tener una dieta balanceada, prefiriendo las verduras y frutas.

9. Consultar si el tipo de trabajo habitual es perjudicial para el embarazo.

10. Ante cualquier duda, consultar al médico.

Además de la fortificación con ácido fólico, en nuestro país se cuenta con la vacuna contra la rubéola, lo que ha permitido que desde el año 2000 no se hayan detectado nuevos casos de rubéola congénita.

La Dra. Francisca Sepúlveda, médica becada en Genética de nuestro Hospital, se refirió al rol clave de la educación en la sociedad sobre la temática: “Este día ofrece una oportunidad para educar a la sociedad respecto a las anomalías congénitas, y también para fomentar la solidaridad y el apoyo a las familias que enfrentan los desafíos relacionados a estas condiciones. Tanto la prevención como el apoyo son fundamentales para reducir su incidencia y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”.

Si tiene dudas referentes al tema y está planificando ser padre o madre, no dude en consultar con un genetista clínico, quien podrá ilustrarle más sobre estas u otras medidas de prevención vigentes.