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¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

La Genética es la especialidad de la medicina encargada de estudiar los genes, así como el diagnóstico y atención de las personas y familias en las que aparece una enfermedad genética.

La detección de una alteración cromosómica además de servir como marcador diagnóstico, permite ofrecer un pronóstico y consejo genético adecuado a cada caso en particular. Es importante recalcar que en las leucemias, por ejemplo, el estudio de las alteraciones cromosómicas es de gran utilidad en el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y detección de enfermedad residual mínima.

Este Servicio se creó en 1980 como resultado de la fusión de la Sección Genética del Departamento de Medicina del Hospital José Joaquín Aguirre y del Laboratorio de Citogenética del Departamento de Pediatría del Hospital Roberto del Río. 

¿CUÁNDO ACUDIR AL GENETISTA?

Los genetistas realizan evaluación, diagnóstico, seguimiento, manejo y educación de personas con enfermedades que tienen algún componente hereditario. Su médico puede derivarlo con un genetista por distintos motivos, entre ellos, la presencia de antecedentes familiares o condiciones hereditarias que se repiten en la familia, por malformaciones congénitas o trastornos importantes del desarrollo y aprendizaje, por más de tres pérdidas en el embarazo sin causa determinada o por alguna sospecha de enfermedad metabólica genética entre otras.

La Sección de Genética ofrece además servicios de telegenética (interconsultas a distancia a través de CEMINER, quien resuelve las dudas del país y del extranjero sobre problemas genéticos y enfermedades infrecuentes, principalmente consultas médicas y derivaciones de especialistas) y la realización de exámenes desde su laboratorio de Citogenética.

CONTACTOS

SECRETARÍA DEL SERVICIO 
Se ubica en: 5 piso, sector B
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CONSULTAS MÉDICAS
Ubicado en: 5 piso, sector B.

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