La Genética es una especialidad de la medicina encargada de la atención de personas y familias con condiciones congénitas y genéticas. Durante el proceso de estudio se realiza diagnóstico y seguimiento.

Contar con un diagnóstico precoz de una condición genética no sólo otorga la tranquilidad de contar con el diagnóstico, sino que además, conforme a la patología que se trate, puede ser un factor pronóstico, definir manejo farmacológico o intervencional, o bien, definir un protocolo específico de seguimiento para prevenir o tratar oportunamente patologías concomitantes que son frecuentes en muchos síndromes genéticos o enfermedades hereditarias.

En nuestro servicio encontrará un equipo de funcionarios dispuestos a atenderle. Contamos con una tradición que inicia en 1980 como resultado de la fusión de la Sección Genética del Departamento de Medicina del Hospital José Joaquín Aguirre y del Laboratorio de Citogenética del Departamento de Pediatría del Hospital Roberto del Río, y que con el paso de las décadas ha ido creciendo en su desarrollo y capacidad de estudios complementarios.

Además, en nuestro rol de Hospital Clínico, en esta sección se forman los futuros genetistas clínicos de Chile del programa de Título de Especialista de la Universidad de Chile.

Título de Profesional Especialista en Genética Clínica - Universidad de Chile

Los genetistas realizan evaluación, diagnóstico, seguimiento, manejo y educación de personas con enfermedades que tienen algún componente hereditario. Su médico puede derivarlo con un genetista por distintos motivos. Entre ellos, la presencia de antecedentes familiares o condiciones hereditarias que se repiten en la familia, como parte del manejo del cáncer; por malformaciones congénitas o trastornos de conducta/desarrollo y aprendizaje; por trastornos reproductivos (pérdidas recurrentes de embarazos, infertilidad), consejería preconcepcional, diagnóstico prenatal de anomalías fetales, sospecha de presentar un error innato del metabolismo u otra condición genética o enfermedad rara/ poco frecuente o huérfana.

Por ello, si usted ha sido derivado a consulta con un genetista, no olvide llevar a su primera entrevista toda la información clínica de la enfermedad y recopilar la mayor cantidad de antecedentes familiares posibles. Ello será de mucha utilidad en el enfoque de su caso.

A su vez, es posible que a partir de una sola consulta se genere la necesidad de estudios en otros familiares, porque para el genetista es crucial contar con una adecuada información familiar de la enfermedad.

Si bien los pacientes con condiciones genéticas en algunas oportunidades requieren estudios moleculares para su diagnóstico, esto no es siempre la norma, pues algunos requerirán análisis funcionales (medición de actividad enzimática) o estudios cromosómicos, entre otros. Solo un genetista podrá definir tras estudiar su caso cuál es el estudio más apropiado a su realidad personal y familiar.

Nuestro servicio ofrece además asesoramiento y enfoque de estudio de personas con enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, a través de CEMINER. Este centro resuelve las dudas sobre problemas genéticos y enfermedades poco frecuentes, principalmente direccionando a consultas médicas en Genética, o bien, derivando a especialistas, conforme a la condición de base que presente el paciente, así como de la etapa de estudio de la patología en que se encuentre.

Otro pilar de la Sección de Genética es la realización de exámenes diagnósticos en su Laboratorio de Citogenética.