¿Qué diferencia hay entre las enfermedades genéticas y los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son todas las anomalías funcionales o estructurales con la que nace una persona, independientemente del momento en que se diagnostiquen. Corresponden a alteraciones del desarrollo que se producen en el útero. Las enfermedades genéticas, en cambio, son aquellas que se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos padres.
¿Todas las anomalías hereditarias pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento?
Solo algunas enfermedades hereditarias pueden ser detectadas durante el embarazo. Para ello, existen algunas pruebas como la ecografía, el estudio de las vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Otras enfermedades solo se descubren hasta que el niño o niña crece. Por ello el cuidado de la embarazada en cuanto a su dieta y descanso puede ser crucial -no se debe tomar medicamentos ni irradiarse, evitar el alcohol, el cigarrillo y las drogas .
¿Qué son los teratógenos?
Un teratógeno es una sustancia, un organismo, un agente físico o un estado de deficiencia, estando presente durante la gestación, pueda causar una anomalía congénita.
¿Qué debo hacer, si estoy embarazada y no he tenido rubeola?
Si no ha tenido la rubeola y si tampoco se ha vacunado contra ella, evite el contacto con estos enfermos. El contacto con este virus durante el embarazo puede derivar en un aborto, muerte fetal o defectos congénitos. Hay análisis que muestran, si el feto ha sido afectado o no y usted puede vacunarse antes de los tres meses del comienzo del embarazo; sin embargo, desde la creación de la vacuna, esta infección ha bajado considerablemente en el mundo.
¿Qué alimento puede proteger al bebé de una enfermedad congénita?
El ácido fólico, en Chile incluido en el harina para hacer pan, es un factor alimentario que previene la aparición de defectos severos del sistema nervioso central, como son: la anacefalia, la espina bífida y el encefalocele, entre otros. Por eso, si está planificando un embarazo, consulte a su médico o matrona sobre su uso adecuado.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Esta anomalía afecta el número, tamaño y/o estructura de los cromosomas de la persona y puede o no asociarse a enfermedad o riesgos para la descendencia o familiares.
¿Qué es el déficit cognitivo?
Es la reducción en el logro de las capacidades cognitivas superiores. Este retraso se puede producir antes, durante o después de nacer un individuo. Es frecuente que las personas con déficit cognitivo presenten dificultades en lo social y en el aprendizaje. El retraso mental se puede producir por varias causas: por variantes genéticas, anomalías cromosómicas, por factores del embarazo o por problemas ocurridos durante el periodo periparto o hipoxia precoz, entre otras.