La Dra. Madrid nos cuenta que recién la relación entre gluten y los síntomas de la enfermedad celiaca (EC) se develó cuando cierto pediatra durante la Segunda Guerra Mundial, y como resultado de la escasez de cereales y de pan, observó que los niños mejoraban sus síntomas y que una vez terminada la guerra y al reincorporar estos alimentos en sus dietas, constató que les reaparecía la diarrea. Y agrega: “A principios de los años 50, se estimaba que 1 de cada 8.000 europeos tenía EC, basándose en el cuadro clínico clásico (diarrea, baja de peso y desnutrición). Sin embargo, con el avance de los métodos diagnósticos aumentó la prevalencia hasta 1 en 70 personas en la mayoría de los países”. Antes, existía un celíaco cada dos mil a tres mil personas; ahora se estima que aproximadamente un 1% de la población padece esta condición.

La enfermedad celíaca (EC) es una reacción del sistema inmunológico al gluten, proteína que se encuentra en cereales como el trigo, avena, cebada y centeno. La EC produce síntomas gastrointestinales, como diarrea, dolor abdominal, hinchazón, gases, estreñimiento, entre otras; sin embargo, la mayoría de los adultos presenta síntomas extraintestinales, por ejemplo, anemia, pérdida de densidad ósea, fatiga, pérdida de peso. Los signos y síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, siendo distintos también entre niños y adultos. 

¿Cuál es la diferencia entre la EC en niños y en adultos?
“En niños se describe el cuadro clásico de diarrea crónica, malabsorción y desnutrición, y en adultos se puede presentar de variadas formas, incluso con síntomas inespecíficos como fatiga, afectando considerablemente la calidad de vida en aquéllos que permanecen sin diagnóstico en comparación a aquéllos tratados”. 

¿Cuál fue el objetivo de la investigación que publicó y en qué consistió? 
“A esa fecha, sólo existía un trabajo en población adulta chilena realizado en nuestro centro que caracterizó desde el punto de vista clínico a 37 celiacos adultos, por lo que quisimos ampliar la muestra de pacientes adultos chilenos con enfermedad celíaca. Para esto, realizamos un estudio con 147 pacientes bajo control que fueron diagnosticados con enfermedad celíaca, revisando retrospectivamente sus historias clínicas, serología e histología”. 

¿Cuáles fueron los hallazgos?
“Nuestros resultados fueron similares a los de otras series de casos en adultos, encontrando que la enfermedad fue más frecuente en mujeres, que comenzó en la cuarta década de la vida, que predominaron los síntomas extraintestinales y que hubo asociación con otras enfermedades autoinmunes. Un porcentaje importante de pacientes también tenía sobrepeso y obesidad”.

¿Cuál es la relación que observaron entre EC y sobrepeso?
“Distinto a lo que se podría esperar, más de la mitad de nuestros pacientes tenía un índice de masa corporal (IMC) normal, pero observamos un tercio de pacientes con sobrepeso y obesidad al momento del diagnóstico”. Y nos comenta la Dra. Madrid que, con la pandemia de la obesidad, cada vez se diagnostican más celiacos con sobrepeso en el mundo, describiéndose esto en un inicio de forma anecdótica. Y agrega: “En pacientes adultos, con biopsia y exámenes positivos, se observa una prevalencia de sobrepeso y obesidad que varía según zona geográfica, siendo de un 6,2% en India y hasta de un 38,3% en un estudio realizado en Estados Unidos, al igual que lo observado en nuestro grupo chileno”. 

¿Cuáles son los síntomas extraintestinales de la EC y su asociación con otras enfermedades autoinmunes?
Nos indica la Dra. Madrid que la EC se ha relacionado con otras enfermedades autoinmunes, incluyendo diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis de Hashimoto y artritis, lo que fue concordante con el estudio, observándose un importante número de hipotiroideos y algunos pacientes con pelviespondilopatía, lupus eritematoso sistémico, artritis psoriática, entre otras. Y subraya: “Esto es relevante, dado que, por ejemplo, el hipotiroidismo tiene una prevalencia de 0,1 a 2% en la población general en comparación con el 15,4% encontrado en nuestro grupo”. Por otro lado, señala que se ha visto que, en pacientes con hepatitis autoinmune, la EC es 10 veces más frecuente que en la población general. Y la Dra. Madrid afirma: “Se ha descrito su relación con la enfermedad de hígado graso, el virus de la hepatitis B y C, entre otras. En nuestro grupo un 17,4% de los pacientes fue derivado por pruebas hepáticas alteradas y hasta un 39,5% presentó transaminasas altas durante su evolución”.

¿Los pacientes celiacos han evidenciado mayor incidencia de cáncer?
La especialista nos indica que en pacientes celiacos que tienen daño en el intestino delgado se ha asociado un aumento de la mortalidad en comparación a no celiacos, que se igualaría a la población sana con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado. La EC no tratada se ha relacionado con linfoma con un riesgo de 15 a 100 veces mayor que población general. La Dra. Madrid puntualiza: “La EC se ha visto que se presenta como comorbilidad en linfomas y adenocarcinomas de intestino delgado. En nuestra población evidenciamos nueve cánceres gástricos, uno de colon y un carcinoide de apéndice; todos diagnosticados al mismo tiempo de la EC”.

¿Cómo podemos abordar la prevención de la EC? 
“En verdad, no existe forma de evitar ni menos de prevenir la enfermedad. Sólo debemos diagnosticar lo más precozmente posible, ya que ésta es una enfermedad genética. Debemos preocuparnos de estudiar a los familiares de pacientes celiacos para dar tratamiento precoz a estos y así evitar sus complicaciones”. La Dra. Madrid nos informa que lamentablemente en nuestro país, una dieta basada en alimentos certificados “libre de gluten” puede costar en promedio tres veces más que una dieta con gluten. No obstante, puntualiza que desde el año 2017 se asegura un Plan de Alimentación Escolar (PAE) especial para celiacos. 

¿Cómo continuará ahora esta línea investigativa?
“Siempre estamos investigando a los celiacos. Llevaremos al Congreso Europeo de Neurogastroenterología un estudio sobre un grupo de pacientes celiacos del que observamos que un alto porcentaje de ellos, con dieta adecuada y anticuerpos ya negativos, seguían con síntomas digestivos, detectándose sobreposición con síndrome de intestino irritable y sobrecrecimiento bacteriano”. Respecto al próximo desafío del equipo, la Dra. Madrid nos cuenta que está pensando estudiar las deposiciones de estos pacientes para medir presencia de gluten: “De tal forma podremos ver, si los pacientes están siguiendo su dieta en forma adecuada. Ya hicimos un trabajo piloto muy interesante hace algún tiempo en este sentido”. Y nos comenta, además: “Quisiera hacer un proyecto para estudiar la real prevalencia de la enfermedad en la población nacional, pero para eso hay que tener recursos que no tenemos”.

La Prof. Dra. Ana María Madrid Silva es gastroenteróloga y profesora titular del Departamento de Medicina de la Universidad de Chile. El equipo está conformado además por el Dr. Christian von Mühlenbrock Pinto, profesor asistente de la Universidad de los Andes y autor principal del artículo, y Julio Miranda Betancourt, tecnólogo médico que se desempeña en el Laboratorio de Gastroenterología de nuestro Hospital. 

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