La llegada de nuevas técnicas de genética molecular para el estudio de enfermedades raras, de origen desconocido, ha permitido descubrir la causa de muchas de ellas. Ejemplo de ello es la descripción reciente de las proteinopatías multisistémicas. Las proteinopatías multisistémicas se producen por una alteración genética que provoca acumulación de proteínas con conformación anormal: “Ésta puede afectar a una proteína funcional que está presente en distintos órganos y tejidos, lo que determina distintas enfermedades, aisladas o en combinación, incluso entre miembros de una misma familia”, indica el Dr. Bevilacqua. “Una de éstas proteínas es la que contiene valosina (VCP, valosin containing protein), cuya ausencia determina diversamente enfermedad muscular (que a veces parece una enfermedad de motoneurona o ELA), enfermedad de Paget ósea y demencia frontotemporal”, grafica el neurólogo. 

En Chile, pacientes con esta condición han sido descritos muy recientemente, y la Unidad Neuromuscular del HCUCH ha liderado ese proceso. El artículo recién mencionado es el segundo de una serie que describe variantes genéticas nóveles que causan enfermedad asociada a VCP, es decir, mutaciones no descritas previamente en la literatura médica. “Dada la rareza de la enfermedad, para reunir un número de pacientes estadísticamente significativo, es necesario establecer redes de colaboración internacionales amplias. Por ello nos hemos acercado al John Walton Muscular Dystrophy Research Centre de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, quienes crearon el VCP International Study Group en el que participan centros especializados de más de veinte países. Su objetivo primordial es describir las características de esta enfermedad para entender su historia natural y desarrollar la investigación que permita descubrir su tratamiento”, nos explica el especialista. 

Las enfermedades neuromusculares hereditarias son un vasto grupo de condiciones catastróficas que afecta a niños y adultos, provocando gran invalidez. Son a menudo de muy alto costo, pero su real prevalencia es desconocida en nuestro país. “Las formas más frecuentes de estas enfermedades en Chile son las distrofias musculares de Duchenne y Becker, las distrofias musculares de cinturas como las disferlinopatías, la distrofia miotónica, la distrofia facioescápulohumeral, la desminopatía, la atrofia muscular espinal (AME), el síndrome de Charcot Marie Tooth, la enfermedad de Pompe, la esclerosis lateral amiotrófica o ELA”, enumera el Dr. Bevilacqua. 

La identificación de enfermedades neuromusculares hereditarias en Chile es una línea de investigación que se viene desarrollando en la Unidad Neuromuscular del Departamento de Neurología y Neurocirugía desde 2009 y que ha permitido contribuir de forma significativa al conocimiento de la incidencia y prevalencia de estas enfermedades en el país, como lo ya publicado en el 2022. 

Este equipo está liderado por los neurólogos de la Unidad Neuromuscular del Departamento de Neurología y Neurocirugía Dres. Ricardo Hughes, Mario Campero, Lorena Acevedo y Jorge Bevilacqua; en colaboración, el Dr. Jorge Díaz-Jara del Centro de Imagenología de nuestra institución, así como el Dr. Benjamín Pizarro, radiólogo en formación y el Dr. Aldo Ghisoni del Departamento de Neurología y Neurocirugía. 

Dr. Bevilacqua comenta que el Hospital Clínico trabaja en esta tarea en una colaboración más amplia en desarrollo: “A través del proyecto Myo-Share, enfocado en el estudio de patrones de resonancia magnética de las enfermedades neuromusculares y el proyecto Latin-Seq de la Universidad de Newcastle, en el que se busca establecer el diagnóstico genético de dos mil pacientes con enfermedad neuromuscular de causa no establecida a través de Latinoamérica”. Y describe que otras colaboraciones activas de la Unidad Neuromuscular incluyen la Unidad de Nueromiología Traslacional de la Aix Marseille Université, Francia; el Instituto de Miología de París, Universidad Pierre y María Curie, Francia; el ICBM de nuestra Facultad de Medicina; el CINV de la Universidad de Valparaíso; el Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y la Facultad de Medicina de la Universidad Finis Terrae, entre otras.