Rev Hosp Clín Univ Chile 2023; 34: 227 - 9. doi: 10.5354/2735-7996.2023.72917
Benjamín Pizarro-Galleguillos, Camila Fabres B., Gonzalo Miranda G., Marcelo López R.
Los hallazgos imagenológicos de hiperintensidad en T2-FLAIR y restricción a la difusión de corteza y cuerpo estriado con predominio de caudado de forma difusa y bilateral, sumados a los antecedentes clínicos y el resultado del EEG, son compatibles con enfermedad de Creutzfeldt-Jacob probable (ECJ).

DISCUSIÓN
La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme transmisible y fatal, que se caracteriza por la acumulación de la proteína mal plegada denominada prion resistente a proteasas (PrP-RES) a nivel cerebral. En Chile la incidencia es de 3,5 casos por millón de habitantes(1). Existen tres formas de la enfermedad: esporádica, hereditaria y adquirida. La ECJ esporádica es la más común, con casi un 95% de los casos; mientras que la forma genética da cuenta de un 5-15% y la forma adquirida, menos del 1%(2). El espectro de síntomas es heterogéneo, dificultando su diagnóstico. Incluye la demencia rápidamente progresiva, ataxia cerebelosa, mioclonías y el síndrome piramidal como manifestaciones más frecuentes; sin embargo, se han reportado formas atípicas con compromiso de nervios craneales, como la variante de Heidenhain, el síndrome de la mano alienada o el estado epiléptico no convulsivo(3). A pesar de que existen criterios diagnósticos para su sospecha clínica, el diagnóstico definitivo corresponde a la demostración de la isoforma priónica en tejido cerebral, lo que es complejo, tanto por la técnica a utilizar como por su riesgo de transmisión(4). En general, la muerte en la ECJ ocurre dentro del año del inicio de los síntomas, por lo que el tratamiento está enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente.

Desde el punto de vista imagenológico, los hallazgos característicos corresponden a la alteración de hiperseñal en FLAIR y restricción a la difusión de forma focal o difusa, simétrica o asimétrica, tanto de la corteza cerebral como de los ganglios de la base, especialmente en el cuerpo estriado con gradiente anteroposterior. Estos hallazgos se explicarían desde el punto de vista fisiopatológico a la presencia de vacuolas y depósito de priones en el tejido cerebral afectado; sin embargo, también se ha asociado al resto de los eventos anátomo-patológicos de la ECJ, tales como la pérdida neuronal, gliosis y espongiosis(5).

Si bien habitualmente se describe el signo del “palo de hockey invertido” cuando existe compromiso del pulvinar y el núcleo dorsomedial del tálamo de forma bilateral, éste es poco frecuente(2). Por otra parte, el compromiso de las cortezas perirrolándicas y del cerebelo es infrecuente, lo que puede ser de utilidad para acotar el diagnóstico diferencial. Dentro de los diferenciales se encuentran la encefalopatía hipóxica isquémica y la hipoglicemia severa, entre otros(2). De este modo, el respeto de las cortezas perirrolándicas es un elemento imagenológico que, junto a la historia clínica, puede facilitar el diferenciar entre ECJ y estos diferenciales.

Referencias
1. Ramírez M, Gallardo A, Vidal A, Cornejo S, Ramírez D, Medinas D et al. Desafíos en el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: caso clínico. Rev Med Chile 2016;144:796-806.
2. Fragoso DC, Gonçalves Filho AL, Pacheco FT, Barros BR, Aguiar Littig I, Nunes RH et al. Imaging of Creutzfeldt-Jakob disease: imaging patterns and their differential diagnosis.
Radiographics 2017;37:234-57.
3. Watson N, Hermann P, Ladogana A, Denouel A, Baiardi S, Colaizzo E et al. Validation of
revised international Creutzfeldt-Jakob disease surveillance Network Diagnostic Criteria for Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease. JAMA Netw Open 2022;5:e2146319.
4. Bizzi A, Pascuzzo R, Blevins J, Grisoli M, Lodi R, Moscatelli MEM et al. Evaluation of a
new criterion for detecting prion disease with diffusion magnetic resonance imaging. JAMA Neurol 2020;77:1141-9.
5. Lee H, Hoffman C, Kingsley PB, Degnan A, Cohen O, Prohovnik I. Enhanced detection of diffusion reductions in Creutzfeldt-Jakob disease at a higher B factor. AJNR Am J Neuroradiol 2010;31:49-54.