Danko Brncic, profesor de la Universidad de Chile, fue un pionero en la genética evolutiva, con un enfoque particular en el estudio de drosophila. Su trabajo ayudó a sentar las bases para el desarrollo de la genética en Chile, lo que fue reconocido con el Premio Nacional de Ciencias en 1987, la distinción más alta que pueden obtener los científicos en Chile.

La Prof. Dra. Rosa Pardo, jefa del Servicio de Genética de nuestro Hospital, ha recibido este reconocimiento en la reunión anual de la Sociedad de Genética de Chile (SOCHIGEN), instancia que se fusionó con el Congreso de la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) y que fue celebrada en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara, México.

La Dra. Pardo señaló tras aceptar el galardón: “Me encuentro muy agradecida de haber sido merecedora de este premio que entregan mis pares genetistas de Chile. Es un reconocimiento a mi trabajo tanto como investigadora, genetista clínica y docente; además de actividades que he desarrollado con el soporte y apoyo de nuestro Hospital, y por supuesto, de nuestra Universidad de Chile. Es sencillamente un gran estímulo para continuar realizando grandes cosas en pro del desarrollo de la genética clínica en Chile que redunden en medidas que permitan mejorar las condiciones y calidad de vida de nuestros pacientes”.

El camino académico de la Dra. Pardo comenzó en la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá, donde completó sus estudios como pediatra en 1999. En Colombia no había un programa de Genética Clínica y los programas internacionales exigían ser pediatra o genetista, por lo que la Dra. Pardo siguió su pasión por la Medicina primero a través de la Pediatría.

Fue durante su último año, en una rotación electiva de dos meses en nuestro país, cuando su vocación en la Genética cobró forma definitiva. Desde marzo del año 2000, la Dra. Pardo ha hecho de Chile su hogar, contribuyendo de manera extraordinaria a la Medicina y la Genética. Se tituló como genetista clínica en la Universidad de Chile en 2003 y desde entonces ha sido un motor en la Sección de Genética del Hospital Sótero del Río, en el que trabajó hasta 2021 y, en nuestro Hospital como jefa de servicio.

Recientemente, en noviembre de 2023, la Dra. Pardo fue nombrada profesora titular en la Universidad de Chile, el máximo reconocimiento en la carrera docente, un logro que refleja su impecable trayectoria. Ha desarrollado una notable línea de investigación enfocada en la prevención de anomalías congénitas y en la detección de causas genéticas de la espina bífida, con múltiples publicaciones en revistas científicas y una sólida red de trabajo a nivel nacional como internacional.

Es miembro activo de diversas asociaciones de Genética, incluyendo la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe), ALAG, la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y la Sociedad Internacional de Genética Humana.

Por otra parte, ha sido también asesora de comisiones en el Senado, en la Cámara de Diputados y en los ministerios de Salud y de Ciencias, contribuyendo a políticas públicas en estas materias. Su trabajo con asociaciones de pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes ha sido vital para crear una fuerte vinculación con el medio. Como reflejo de ello, la profesora titular ha impulsado la creación del primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas de Chile (CERPOHCHI), una iniciativa que busca reunir a todas las partes interesadas para promover políticas públicas sobre estas patologías.

Además, su rol en la educación ha sido fundamental, desde la creación de cursos para Latinoamérica hasta el trabajo con jóvenes a través de concursos, talleres y clases en colegios, para inspirar una temprana vinculación con la ciencia y la genética.

¡Felicitamos a la Prof. Dra. Rosa Pardo por este importante premio a su destacada carrera!