Las ERPOH son un problema de salud pública significativo. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades, y a pesar de su baja incidencia individual, en conjunto afectan a un porcentaje considerable de la población. Al menos el 6% de la población mundial convive con una enfermedad rara, por ende, en Chile, debiera haber al menos un millón de personas afectadas por una ERPOH.

“Estas enfermedades suelen ser crónicas, degenerativas y con una alta tasa de discapacidad. El diagnóstico puede ser tardío y complejo, debido a la falta de conocimiento sobre estas patologías y en muchas ocasiones poco acceso a los métodos diagnósticos para aclarar su etiología. Además, las personas con este tipo de patologías enfrentan en muchas oportunidades dificultades para acceder tanto a un tratamiento adecuado, como al apoyo social y asistencia en salud especializada”, explicó la Dra. Rosa Pardo, médica jefa de la Sección Genética.

El día mundial de las Enfermedades Raras busca generar conciencia sobre la realidad de las personas que viven con estas condiciones, así como promover la investigación, el desarrollo de tratamientos y la inversión en políticas públicas que mejoren su calidad de vida.

En nuestro país, se han realizado avances en materia de atención a las enfermedades raras. Por ejemplo, cobertura de la población por el sistema de salud, promoción de hábitos de vida saludable, el diagnóstico precoz y tratamiento de enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo (tamizadas al nacer todo niño en Chile); así como cobertura de tratamientos médicos, farmacológicos y quirúrgicos, a través del programa de Garantías Explícitas en Salud (GES) o incluso la Ley de Medicamentos de Alto Costo.

Sea esta fecha, además, una oportunidad para invitarle a participar activamente del Primer Congreso de Enfermedades Raras Poco frecuentes o Huérfanas de Chile (CERPOHCHI), presidido por la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Este evento se realizará entre el 13 y 15 de noviembre en Santiago, en donde podrán conocer sobre la condición actual de las ERPOH en el país, exponer trabajos científicos en el área, y por supuesto, interactuar con la red de personas que se encuentra laborando en el campo en todo Chile. Para mayor información visiten las redes del evento @cerpohchi.

● Al informarnos sobre las ERPOH.

● Compartiendo información sobre las ERPOH en nuestras redes sociales.

● Promoviendo y desarrollando investigación sobre EROPH.

● Apoyando a las organizaciones que trabajan con personas con ERPOH.

● Solicitando a las autoridades nacionales y a los legisladores, el desarrollo de políticas públicas que brinden apoyo a las personas con ERPOH.

Recuerde que el Hospital Clínico Universidad de Chile, cuenta con el Centro de Enfermedades Raras (CEMINER), a través del cual contribuye en aportar oportunidades de mejora en el manejo integral a las personas con ERPOH, para consultas sobre el tema escriba directamente a [email protected].

Federación de enfermedades poco frecuentes @fenpof_ chile

Federación Chilena de Enfermedades Raras @fecher_cl

Congreso de Enfermedades Raras, Poco frecuentes y Huérfanas de Chile @cerpohchi

Sociedad de Genética de Chile @sochigen