La participación de la Dra. Pardo comenzó en 2019 durante la cumbre de APEC en Santiago, donde surgió la primera Comisión de Enfermedades Raras con el compromiso de los países asistentes. De esa instancia nació el primer Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, elaborado por más de 250 personas de distintos sectores, incluyendo académicos, pacientes, asociaciones y la industria farmacéutica.

Con la pandemia, el proceso continuó de manera virtual, fortaleciendo redes y colaboración. Fruto de este trabajo conjunto fue la organización del Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras en 2024, del cual surgió la “Declaración de CERPOHCHI 2024”, un manifiesto que consolidó las principales demandas del sector y sirvió como base para impulsar la promulgación de la ley.

“Desde 2019 hemos participado en todas las comisiones y foros para impulsar esta ley. Organicé y presidí el Congreso junto a las asociaciones de pacientes, quienes plantearon que no querían que fuera solo una actividad científica, sino que dejara un hito. Así nació la Declaración que luego presentamos a las cámaras. Esta ley tiene la particularidad de que no fue escrita exclusivamente por legisladores, sino que se elaboró en conjunto con las asociaciones”, relató la Dra. Rosa Pardo.

A diferencia de lo que muchos creen, la nueva ley no garantiza tratamientos inmediatos ni financiamiento directo. Según explicó la Dra. Pardo, "Lo que se hizo aquí fue generar un marco institucional que antes no existía. Definir qué es una enfermedad poco frecuente, crear un registro nacional y establecer un comité asesor para construir políticas públicas basadas en evidencia". En este sentido, la ley que entrará en vigencia en los próximos 60 días, establece tres ejes principales:

• Define oficialmente qué se entiende por enfermedad poco frecuente en Chile, alineándose con estándares internacionales. En Chile, por ejemplo, son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas.

• La creación de un Registro Nacional de Pacientes, donde se almacenará información sobre las personas diagnosticadas, resguardando su privacidad y protegiendo sus datos personales. De esta manera, se elabora un listado de enfermedades actualizado cada dos años, para conocer su prevalencia pública real en el país y facilitar la planificación de políticas.

• La conformación de una Comisión Técnica Asesora que elaborará propuestas de políticas públicas basadas en los datos recopilados, integrada por expertos, organizaciones de la sociedad civil, universidades y entidades públicas de salud, para orientar la implementación de medidas.

"La gente tiende a pensar que esta ley financia tratamientos costosos de inmediato, pero en realidad estamos solo en el primer gran paso: construir la base para entender a quiénes y cómo debemos ayudar", aclaró la Dra. Pardo. Y agregó, “realizamos mesas de diálogo con países que ya habían implementado la ley, como Brasil y Colombia, para aprender de sus aciertos y sus errores. De ahí que el primer paso sea el registro, para comprender las particularidades de la población chilena y hacer un buen uso de los fondos en el futuro”.

Actualmente, la ley sólo cuenta con presupuesto inicial para la creación del registro, y se espera que el Ministerio de Salud elabore una norma técnica operativa en los próximos meses. El comité asesor, en tanto, ya se encuentra en proceso de conformación. Sin embargo, mirando hacia el futuro, la Dra. Pardo subrayó que uno de los grandes anhelos del sector es avanzar hacia la implementación de un Plan Nacional intersectorial. "Ahora el desafío es seguir avanzando en una mesa de trabajo intersectorial, que involucre no sólo al área de salud, sino también a Educación, Desarrollo Social, Trabajo y Hacienda", subrayó Pardo, destacando la necesidad de integrar a todos los actores para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas condiciones.

Finalmente, advirtió que este primer avance debe ser acompañado de nuevas medidas, especialmente en investigación, diagnóstico genético y alianzas regionales para abaratar costos de tratamientos. La especialista explicó que “sólo el 5% de las enfermedades poco frecuentes cuenta hoy con tratamientos específicos", y que la mayoría se centra en atenuar los síntomas de las patologías. Sin embargo, por ejemplo, "con alianzas entre la LATAM podríamos abaratar costos como lo hicimos con las vacunas del Covid, pero eso también conlleva muchas conversaciones, porque tiene que haber mercado y tratados que nos acompañen. Y de nuevo, volvemos a la necesidad de la intersectorialidad. Lo mismo pasa con la investigación, donde la línea de enfermedades raras no es prioridad para los fondos concursables.” Por lo tanto, “el trabajo recién comienza. Lo importante es que ahora sí tenemos una base sobre la cual construir”, concluyó.