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02/03/2026

Hospital Clínico U. de Chile fue sede de la puesta en marcha del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas

Con la presencia de la subsecretaría de Salud Pública, Andrea Albagli, y representantes de la sociedad civil, nuestro Hospital fue sede de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (EPOF). Una instancia marcada por la implementación del Registro Nacional de Personas con EPOF (REPOF), hito fundamental de la Ley Nº 21.743 promulgada el 23 de abril de 2025.

Bajo el lema internacional “¡Más de lo que puedas imaginar!”, las autoridades subrayaron que el registro permitirá identificar, cuantificar y caracterizar a las personas que viven con alguna de estas patologías en nuestro país. Una primera etapa para lograr fortalecer la planificación sanitaria y la construcción de políticas públicas que mejoren la calidad de vida de pacientes con EPOF.

“El registro es algo extremadamente importante porque permite cuantificar, caracterizar y por tanto visibilizar en nuestro país quiénes son y dónde están las personas que tienen alguna enfermedad poco frecuente. Y con eso nos permite, por ejemplo, reforzar la red de atención, la macrored de derivación entre distintas especialidades y además seguir construyendo a largo plazo políticas públicas que le puedan dar respuesta a las diversas necesidades que requieren las personas y las familias con algún diagnóstico de una enfermedad poco frecuente. Esto es cierto en cualquier materia de salud pública: aquello que no se visibiliza no puede abordarse”, señaló la subsecretaria Albagli, destacando que esta herramienta facilitará la articulación de redes de atención y la planificación a largo plazo.

El ingreso al REPOF es voluntario y requiere necesariamente de un consentimiento informado, otorgado de manera libre y con información clara sobre el uso de los datos. La información registrada en este instrumento se encuentra protegida, se utiliza con fines sanitarios y de política pública, y se rige por la normativa vigente en materia de protección de datos personales.

Entre las voces protagonistas que trabajaron para llegar a esta instancia, se encuentra la Prof. Dra. Rosa Andrea Pardo, jefa del Servicio de Genética de nuestro Hospital y presidenta del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Mortales de Chile (CERPOHCHI). Desde 2019, la Dra. Pardo ha participado activamente en comisiones técnicas, mesas intersectoriales y espacios de articulación que permitieron consolidar una propuesta construida junto a la sociedad civil, sentando las bases para la promulgación de la ley, su posterior puesta en marcha y la implementación del registro.

En este sentido, destacó que la implementación el REPOF es el resultado de un trabajo sostenido entre el mundo académico, las asociaciones de pacientes y las autoridades sanitarias. “Hoy hemos conmemorado de manera anticipada este día junto a la subsecretaria de Salud Pública, dando el vamos al Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes para que la sociedad conociera su importancia y los alcances que podemos lograr. Contamos con el respaldo de pacientes, autoridades y el equipo de la Oficina de Enfermedades Poco Frecuentes, lo que muestra nuestro compromiso como Hospital de formar egresados con la sensibilidad de reconocer que, aunque son pocas de manera individual, son muchas en el país y debemos identificarlas para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno,” señaló la Dra. Pardo.

Mientras tanto, nuestro director general (s), Prof. Dr. Paúl Délano, relevó el valor del registro para el recinto, el país y el mundo. “La implementación del registro Nacional de Personas con EPOF es tremendamente relevante para nuestro hospital universitario, porque involucra nuestros tres grandes pilares: la atención clínica de pacientes con enfermedades muy complejas, la docencia para formar a nuestros futuros profesionales de la salud de manera ética y conscientes de estas dificultades, y la investigación. En conjunto con las asociaciones de familias, podemos generar información y bases de datos relevantes no sólo para Chile, sino para la investigación de estas patologías en el mundo y eso es un primer paso que hay que celebrar", afirmó.

Actualmente, se estima que las EPOF afectan a entre un 6% y 8% de la población mundial, y en Chile ya existe un Listado Nacional con más de 7.000 diagnósticos reconocidos bajo el marco de la nueva ley.