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ENFERMEDADES HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES
Para que estas enfermedades se manifiesten se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada. Los padres son sanos, pero portadores y el riesgo de otro hijo afectado es de un 25%. Dentro de estas enfermedades se encuentran:
Síndrome Beckwith Wiedemann: se presenta como esporádica en la población. Hay un sobrecrecimiento generalizado y puede haber hemihipertrofia (sobrecrecimiento de una parte del cuerpo). Tienen rasgos faciales toscos, presentan macroglosia (lengua más grande de lo normal) y surcos lineares en lóbulos auriculares. Los pacientes pueden presentar onfalocele (vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo).
Síndrome Russel Silver: se presenta como casos esporádicos y se caracteriza por el retardo de crecimiento intrauterino y con frecuencia presentan asimetrías. La facie (rostro) es pequeña y triangular y pueden tener defectos cardiacos, clinodactilia de meñiques (desviaciones), manchas café con leche y algunos pacientes presentan deficiencia de hormona de crecimiento.
Síndrome Rubinstein Taybi: la mayoría de los casos son esporádicos. Tienen retardo de crecimiento y del desarrollo y pueden tener convulsiones. Presentan microcefalia, implantación baja del pelo en la frente e hipoplasia maxilar (falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula superior). La nariz es incurvada, las orejas son de implantación baja, tienen una boca pequeña con paladar angosto. Puede haber anomalías cardiacas. Los pulgares son anchos con angulación radial y los ortejos mayores son anchos.
Síndrome Noonan: los pacientes tienen talla baja desde el comienzo del postnatal. El 25% presenta algún grado de retardo mental. La facie es triangular, tienen ptosis palpebral (descenso permanente del párpado superior) y miopía. Las orejas son de implantación baja y suele haber sordera neurosensorial. En el cuello se ve implantación baja del cabello. Suelen presentar cardiopatías congénitas. Pueden tener anomalías vertebrales. Presentan linfedema y consistencia lanosa del cabello.
Acondroplasia: en el 80% de los casos es debido a una mutación fresca y existe un efecto por edad paterna. Enanismo de extremidades cortas identificable al nacimiento. Hay megalencefalia (cerebro anormalmente grande) con prominencia frontal, puente nasal bajo y pérdida auditiva de tipo conductivo. Tienen xifosis lumbar e incurvación de las extremidades con acortamiento rizomélico, braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies) y mano en tridente, limitación a la extensión de codos y caderas con hipermovilidad generalizada de las otras articulaciones.
Síndrome Crouzon: se aduce un efecto por aumento en la edad paterna. Tienen craniosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales) con braquicefalia (aplanamiento del craneo). Presentan prominencia frontal con hipoplasia maxilar (desarrollo incompleto) y prognatismo mandibular (oclusión dental defectuosa). Hay sordera de conducción, las órbitas son planas, tienen proptosis ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), y compromiso de la visión. A veces tienen anomalías en la columna cervical. Pueden presentar convulsiones y cefaleas.
Síndrome Apert: se aduce un efecto por edad paterna. Tienen acrobraquicefalia (altura anormal del cráneo), frente ancha y alta con facie plana y prognatismo mandibular (oclusión dental defectuosa). Las órbitas oculares son aplanadas, hay hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), proptosis ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), estrabismo. El puente nasal es aplanado y el paladar angosto. Se presentan defectos cardíacos. Puede haber fusión de vértebras cervicales, sindactilia simétrica (fusión de dedos) ósea y cutánea en manos y pies, con uñas únicas para dígitos u ortejos 2° al 4°. Tienen retardo mental variable.
Síndrome Saethre Chotzen: los pacientes tienen talla baja, braquicefalia (aplanamiento del craneo) , acrocefalia (altura anormal del cráneo) y/o plagiocefalia (aplanamiento del cerebro), rasgos faciales aplanados, asimetría facial, frente alta y plana con implantación baja del cabello, órbitas oculares planas, hipertelorismo (aumento distancia entre los ojos), estrabismo, ptosis palpebral (descenso permanente del párpado superior), nariz incurvada y fina, orejas pequeñas y paladar ojival. Defecto cardiaco congénito, braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies) y algunos pacientes tienen retardo mental moderado.
Distrofia miotónica: afección multisistémica. Presenta cataratas y miotonía (contracción muscular mantenida), cansancio, alteraciones de la conducción cardiaca. La forma congénita tiene disminución de movimientos fetales y al nacer muestran hipotonía severa (disminución del tono muscular) con dificultad respiratoria, problemas para la alimentación y evolucionan con retardo mental severo y deficiencia visual.
Síndrome Stickler: con crecimiento normal, hábito marfanoide (debilita el tejido conectivo del cuerpo). Aplanamiento del tercio medio facial, con puente nasal bajo y narinas antevertidas, secuencia de Pierre Robin, fisura palatina y pérdida auditiva sensorioneural. Miopía, desprendimiento de retina, ceguera. Pectus excavatum con prolapso de válvula mitral, escoliosis, xifosis (curvatura en la región dorsal), aracnodactilia (dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados) y artropatía (degeneración de los nervios).
Síndrome Cornelia de Lange: la mayoría de los casos son aislados. Retraso de crecimiento, retardo mental con hipertonía (aumento del tono muscular). Microcefalia (cabeza más pequeña), filtrum largo (zona de piel que está comprendida entre la base nasal y el borde del labio superior) y micrognatia (mandíbula muy pequeña). Sinofris (convergencia de las cejas sobre la raíz de la nariz), pestañas largas y miopía. Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita. Hernia diafragmática y estenosis pilórica. Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí) de ortejos. Hirsutismo.
Asociación CHARGE: acrónimo o palabra se forma con las primeras letras de las siguientes patologías: C: coloboma (agujero redondo y negro del iris), H: defectos cardíacos, A: atresia de coanas (falta en el desarrollo de la comunicación entre la cavidad nasal y la nasofaringe), R: retardo de crecimiento y desarrollo, G: anomalías genitales, y E: alteraciones auriculares con sordera. Otras manifestaciones son talla baja, anomalías cerebelares, parálisis facial, microftalmia (globo ocular muy pequeño), micrognatia (mandíbula muy pequeña), fisura labiopalatina, hemivértebras, atresia esofágica, riñones ectópicos o supernumerarios y retraso en el desarrollo psicomotor.
Asociación VACTERL: acrónimo o palabra se forma con las primeras letras de las siguientes patologías: se presenta como casos aislados y con mayor frecuencia en hijos de madres diabéticas. V: anomalías vertebrales, A: atresia anal (recto no conectado al ano), C: anomalías cardiovasculares, T: fístula traqueoesofágica, E: atresia esofágica (falta de continuidad en el trayecto del esófago), R: anomalías renales y L: alteraciones preaxiales de extremidades. Hay deficiencia en el crecimiento con dificultad en el incremento ponderal. Se ven cardiopatías congénitas, puede haber anomalías esternales y costales. Displasia renal, hipoplasia radial y sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí).