Muchos diagnósticos genéticos están basados en la historia clínica y el examen físico, y no requieren (o no existen) exámenes especiales para confirmarlos. 

En otras ocasiones, es necesario confirmar la sospecha diagnóstica con exámenes de laboratorio. Nuestro Laboratorio de Citogenética, dependiente del Servicio de Genética, cuenta con la tecnología necesaria para ofrecer a nuestros pacientes dichos exámenes, como por ejemplo:

Cariograma en sangre para detectar anomalías cromosómicas (cromosomopatías) en niños con trastornos genéticos, malformaciones congénitas, retraso mental, retraso de la pubertad, trastornos gonadales, estudio de parejas con pérdidas reproductivas recurrentes o con antecedentes de niños malformados o mortinatos.

Exámenes de diagnóstico prenatal para detectar anomalías cromosómicas fetales en útero cuando se detecta una malformación en la ecografía a partir de las 12-14 semanas de gestación o cuando hay mayor riesgo de trisomía por edad materna avanzada.

Exámenes cromosómicos de tejidos de restos de aborto para detectar alteraciones cromosómicas de biopsias de piel para detección de mosaicos, es decir, de diversas líneas celulares en un mismo paciente.

Estudio cromosómico convencional y estudio de citogenética molecular con hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en médula ósea para el apoyo diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento de leucemias.

Exámenes de FISH para detectar alteraciones moleculares (microdeleciones) en síndromes genéticos específicos: Prader-Willi, Angelman, Williams, velocardiofacial, DiGeorge, cardiopatías conotruncales.

Estudios metabólicos que miden sustancias que sugieran o confirmen la presencia de algún bloqueo en un proceso metabólico del cuerpo.

Se ubica en 5 piso, sector B
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