El Hospital Clínico Universidad de Chile, fiel a sus principios universitarios y su rol social, ha enfrentado el desafío de poner a disposición de los pacientes una red multisistémica que pueda acompañarlos en sus padecimientos desde el diagnóstico de su enfermedad y durante toda la vida.

CEMINER cuenta con el respaldo de los especialistas de diversas ramas de la Medicina, así como de otros profesionales de la salud (matrones, enfermeros, psicólogos, kinesiólogos) que contribuyen en el análisis y estudio de cada caso en particular.

Además, algunos casos pueden optar a participar en protocolos de investigación conjuntos que la Sección de Genética mantiene con el Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y otros centros nacionales e internacionales.

La mayoría de las ER-EPOF o EH tienen etiología genética (80%) y las personas que las presentan incurren en periodos prolongados de estudios y migración por varios profesionales de la salud antes de llegar, muchas veces tras muchos años (el 95% de los casos se encuentra entre 5 y 10 años) a establecer un diagnóstico, lo que es conocido como la odisea diagnóstica.

Por otra parte, si bien en el 95% de las ER-EPOF o EH carecen de un manejo específico, el contar con un diagnóstico favorece el enfoque de seguimiento y/o manejo, así como la calidad de vida y reducción en muchos casos de la morbimortalidad, por ende, se hace relevante poder contar con profesionales que se ocupen del estudio de personas que tienen ER-EPOF o EH. Las autoridades de salud de Chile, conscientes de la relevancia de este grupo de patologías, las ha incluido como uno de los temas prioritarios en la Estrategia Nacional de Salud para 2021-2030.

La Estrategia Nacional de Salud (ENS) 2021-2030 tiene como objetivo general “disminuir el impacto de las enfermedades raras – poco frecuentes o huérfanas en la morbimortalidad y calidad de vida de las personas, familias y comunidad que las presentan a través de cinco objetivos estratégicos: 

1)  Incentivar la prevención de las ER-EPOF o EH.

2) Visibilizar la ER-EPOF o EH como un grupo de condiciones en específico que requiere un conjunto de acciones, medidas e intervenciones particulares.

3) Mejorar el acceso a prestaciones de salud (pesquisa, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, seguimiento) a lo largo de todo el ciclo vital a las personas que viven con ER-EPOF o EH con la mejor evidencia científica disponible.

4) Mejorar los estándares de las terapias específicas para manejo y tratamiento con la mejor evidencia científica disponible.

5) Proteger contra cualquier forma de discriminación por parte de instituciones públicas y/o privadas en relación a las personas y familias con ER-EPOF o EH. 

Para contribuir en la ENS 2021- 2030, en cuanto a ER-EPOF-EH, CEMINER:

- Efectúa consejería genética, concordante a condición del paciente

- Promociona actividades de prevención de ER-EPOF-EH o deterioro de calidad de vida de personas con ER-EPOF-EH, a través de las sesiones de consejería genética y de charlas a dirigidas a diversas audiencias.

- Participa en actividades de difusión sobre la existencia de las mismas, así como en la conmemoración del Día Nacional para la difusión y concientización de las ER-EPOF-EH. Además, participa y contribuye, a demanda de agrupaciones de pacientes o por actividades académicas propias de la Sección de Genética, a realizar charlas dirigidas a la comunidad en general.

- Contribuye a mejorar la orientación de las personas con ER-EPOF-EH, para acceder en sus redes de atención, a profesionales idóneos para el diagnóstico, manejo y seguimiento de sus condiciones.

- Realiza investigaciones propias sobre ER-EPOF-EH o en asociación con otros equipos nacionales o internacionales, contribuyendo de esta manera al avance en sus características particulares en la población chilena.

- Contribuye al diseño de políticas de salud pública en calidad de asesores técnicos, conforme a solicitud de las autoridades de salud para participar en mesas de trabajo sobre ER-EPOF-EH, así como sobre temas en Genética y Genómica en general.

- Participa de actividades académicas orientadas a proteger de la discriminación a personas con ER- EPOF -EH, convencidos de que la educación es una herramienta muy relevante para permitir la integración universal de las personas que presentan estas condiciones.