Una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana (ER-EPOF-EH) en la mayoría del mundo se define como aquella que afectan a menos de una cada 2 mil personas, y se estima que, al agregarlas, el 6% de la población tendría al menos una enfermedad rara, considerando esta definición en Chile al menos habría 1 millón de personas con ER-EPOF o EH.

Son características de las ER-EPOF-EH:

• Aparecen  en edades tempranas de la vida

• Se manifestan precozmente en la mayoría de los casos: 2 de cada 3 son sintomáticos antes de los dos años de edad.

• Producen dolor crónico en un enfermo de cada cinco.

• El 50% de los enfermos presentan discapacidad (motora, sensorial o intelectual), reduciendo la autonomía en uno de cada tres casos.

• Disminución de la expectativa de vida en la mitad de los casos. Son responsables del 35% de las muertes antes de la edad de un año; del 10%, entre 1 y 5 años y del 12%, entre los 5 y los 15 años