¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad -según la definición de la Unión Europea- y menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes -según la Organización Munidal de Salud (OMS).
¿Cómo se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema?
Al momento del ingreso a CEMINER se le pregunta al paciente si da su consentimiento para ser includo en una base de datos de pacientes afectados con enfermedades raras. Esto permite a futuro contactarlo con otros pacientes con igual patología, ser parte de actividades académicas desarrolladas por el centro, o bien, ser invitado a participar de investigaciones a nivel nacional y/o internacional para contribuir al estudio de su enfermedad. Si dicha base de datos tuviese personas afectadas por la enfermedad que usted padece, encantados le facilitaríamos la información.
Además podría vincularse a las diferentes asociaciones de familiares que existen en el país para algunas de ellas. Consulte el listado de las mismas a través de la sección de direcciones mundiales relacionadas a enfermedades raras.
¿Podría obtener algún tipo de ayuda económica y social para mi enfermedad a través de CEMINER?
No es un objetivo de CEMINER contribuir económicamente en el manejo de la enfermedad que le aqueja. No obstante, se le puede informar sobre los diversos recursos de agrupaciones de familiares y/o estatales para pacientes con enfermedades con el fin de que pueda acceder a ellos, de acuerdo a su condición socioeconómica. En este proceso puede ser orientado incluso de así requerirlo por la asistente social del Hospital Clínico Universidad de Chile.
¿Son todas las enfermedades raras de causa genética?
No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc., que actúen como desencadenantes de la misma.
¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?
No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas, ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.
En caso de una enfermedad genética ¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético?
El método ideal para obtener esta información es a través del proceso de consejería genética, en el cual de acuerdo a su diagnóstico se le aclara sobre la causa de la enfermedad, evolución de la misma, riesgo de recurrencia y se analiza si existen o no otras personas afectadas por la misma enfermedad en su familia.
En Chile existe como especialidad médica la genética clínica y es este equipo de profesionales los más idóneos para efectuar la consejería genética, como el equipo de nuestro Hospital.
¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?
La terapia génica es una forma de tratamiento en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria, ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células "sanas", con copias de código genético "restaurado". Y teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo, y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.
Un manejo que se vislumbra como más aplicable en la práctica es la manipulación epigenómica, que consiste en modificar efectos no deseados del genoma, utilizando medicamentos o sustancias que lo interfieren.
¿ Cómo puede ayudar CEMINER a una asociación de personas afectadas por una enfermedad rara?
CEMINER es conciente que el apoyo a las asociaciones de pacientes afectados por enfermedades es clave. Por ello puede colaborar con ellas en las siguientes labores:
ˇ Orientación sobre actividades en el ámbito de acción social
ˇ Asesoramiento en materia de valoraciones de discapacidad y pensiones
ˇ Colaboración en la organización de jornadas y otros eventos
ˇ Apoyo en la elaboración de publicaciones
ˇ Apoyo en encuentros de pacientes
ˇ Acompañamiento en presentaciones y ponencias sobre las ER
Para obtener este tipo de ayuda puede escribirnos a nuestro correo: [email protected]
¿Ofrece CEMINER cursos o programas de capacitación en enfermedades raras?
CEMINER, al ser parte de la Universidad de Chile, cumple con labores educativas en diferentes instancias, a saber: organiza cursos, forma especialistas médicos en manejo de enfermedades raras, ofrece cursos para las asociaciones de afectados sobre temas de interés, prácticas para profesionales paramédicos, entre otros.
Si a Ud. le motiva efectuar un curso sobre un tópico específico y requiere de nuestra ayuda en su organización o en calidad de expositores, no dude en contactarnos a nuestro e-mail: [email protected].